다운 증후군 이해하기 원인, 증상, 치료법 총 정리

다운 증후군에 대해 알아보도록 하겠습니다.

발생 원인과 증상, 치료법 등의 정보로 이해를 도울 수 있도록 도움을 드리는 총 정리 가이드입니다.

다운 증후군 이해하기 총 정리

목차

1. 다운증후군이란?
2. 원인
3. 증상
4. 진단/검사
5. 치료방법

 

 다운증후군이란?

• 가장 흔한 염색체 질환으로서 약 700~800명 중 1명의 빈도를 보인다.
• 21번 염색체의 이상으로 생긴다.
• 지적장애, 신체 기형, 전신 기능이상, 성장 장애 등을 일으킨다.
• 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있다.
• 출생 전에 기형이 발생하고 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환이다.

 

 원인

• 일반 사람들은 몸속에 수많은 염색체 중 21번 염색체는 2개로 이루어져 있지만
• 다운증후군의 경우 3개가 있거나 2개가 결합하여 한 개의 염색체처럼 존재한다.

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  삼체성

• 21번 염색체가 3개 있는 경우를 말한다.
• 전체 다운증후군 환자의 95% 정도를 차지한다.
• 산모의 나이가 많을수록 발병확률이 높다.

  전위성

• 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 21번 염색체끼리 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 경우를 말한다.
• 전체 다운증후군 환자의 4% 정도를 차지한다.
• 산모의 연령과는 관련이 없다.

  모자이크성

• 이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여 존재하는 경우를 말한다.
• 발생빈도는 가장 적은 1% 정도 된다.
• 이 경우 다운 증후군의 특징이 적게 나타나고 지능도 대체로 높으며 정상범주의 지능을 가지는 경우도 있다.

 

 증상

• 신생아, 소아 시기부터 머리가 작고 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고 눈꼬리가 올라가 있으며 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면기형이 복합적으로 관찰된다.
• 신생아 시기에 잘 먹지 못하고 목이 짧고 두꺼워 보이며 근육에 힘이 없다.
• 발달이 늦어 2세가 지나야 걷고 말도 늦어 성인 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다.
• 키도 잘 자라지 않아 키가 작고 비만이 흔히 관찰된다.

 

 진단/검사

• 신생아 시기부터 기형, 신체모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 시행한다.
• 다운증후군으로 진단되면 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통해 평생 동안 관리와 치료가 필요하다.
• 태아의 경우 혈액검사부터 태아의 목둘레 검사 또는 양수검사를 통해 확인된다.
• 생후 8개월 이후부터는 청력검사를 받는다.
• 만 3세부터는 척추의 이상을 확인하기 위해 엑스레이 검사를 진행한다.

 

 치료방법

• 발병 원인이 염색체 이상이기 때문에 정상으로 되돌릴 치료방법은 없다.
• 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달장애가 더 심해질 수 있기 때문에 이상이 발견되면 적절한 치료를 받아야 한다.
• 심장질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 끼칠 수 있는 질환 또한 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 게 중요하다.
• 다양한 합병증을 예방하고 치료하는 방법으로 접근해야 한다.
• 지능 지수는 낮지만 실제 다른 일반사람들과 잘 어울려 지낼 수 있도록 사회성을 길러주는 게 좋다.

 

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