성장은 유전과 환경의 복합적인 요인에 의해 결정된다.
대개 70~80%는 유전적인 요인에 의해 결정되고 20~30%는 환경적인 요인에 의해 영향을 받는다.
연령과 성별이 동일한 어린이 100명 중 3번째 이내로 키가 작은 경우를 저신장증이라고 한다.
저신장증과 성장장애
저신장은 다른 사람들에 비해 단순히 키가 작다는 것을 의미한다.
이 중에는 질병이 있는 사람도 있으나 대부분은 특별한 질병이 없다.
부모의 키가 작은 가족성 저신장증, 사춘기가 늦게 오고 키도 늦게 자라는 경우가 거의 대부분을 차지한다.
반면에 성장 장애는 질병 등에 의하여 비정상적으로 성장하는 경우를 말한다.
성장속도가 너무 빠르거나 느릴 수 있고 적극적인 진단 및 치료가 필요하다.
발생원인
정상적으로 키가 작은 저신장증과 질병에 의한 성장장애로 나눠볼 수 있다.
저신장증은 질병은 없으나 유전적인 성향이 원인이 되는 '가족성 저신장' 및 체질적으로 키가 작은 '체질성 성장 지연'이 있다. 반면 질병에 의한 성장장애는 골격계 이상(연골무형성증)이나 염색체 이상(터너증후군, 다운 증후군, 프레더-윌리 증후군 등으로 인해 키가 작은 경우다.
그 외에 영양 결핍, 만성질환, 호르몬 장애인 성장호르몬 결핍증, 갑상샘 저하증, 성조숙증, 부신피질 호르몬 과다 등의 원인이 있다.
가족성 저신장
부모의 키가 작으면 유전자의 영향으로 자녀의 키도 작으며 정상적인 성장 속도를 거친다.
때문에 뼈나이가 생일나이와 일치한다.
최종 성인키는 부모로부터 물려받은 키로 작은 편에 속한다.
체질성 성장 지연
현재 키는 작지만 사춘기가 늦게 시작되어 성장이 늦게까지 지속되기 때문에 최종 성인키는 정상 범위에 도달하게 된다.
뼈나이가 생일나이에 비해 어리고 사춘기 발달도 남녀 모두 2~3년 정도 늦게 시작된다.
가족력으로 엄마가 초경을 늦게 했거나 아빠가 키가 작았다가 고등학생 때 많이 큰 경우가 많다.
여자보다 남자에게 더 흔하다.
질병이 아니고 성장속도는 정상이며 뼈나이 검사로 구분할 수 있다.
연골 무형성증
성장판은 연골로 구성되는데 연골 무형성증은 연골이 제대로 만들어지지 않는 질환이다.
연골 무형성증 환자는 몸통에 비해 팔다리가 짧고 머리는 크며 낮은 코, 큰 이마, 요추 전만 등 특징적인 외모를 보인다.
상염색체 우성으로 유전되지만 가족력이 없는 사람에게 돌연변이로 나타나기도 한다.
최종 성인키는 130~150cm이며 성장호르몬 치료의 효과는 크게 없다.
터너 증후군
여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를 가지는데 X염색체 중 하나 또는 일부분이 소실되면 터너 증후군이 된다.
출생 여아는 두툼한 손·발, 짧은 목, 넓은 가슴, 바깥쪽으로 굽은 팔 등의 특징을 보이고 대부분 지능은 정상적이다.
아동기 초기에 식이곤란, 잦은 중이염이 발생하기도 한다.
저신장은 터너증후군의 가장 일반적인 특징이며 평균적으로 140cm의 키를 가진다.
성호르몬이 제대로 분비되지 않아 사춘기가 나타나지 않는다.
사춘기가 지연되거나 키가 작은 여자 아이들은 염색체 검사를 통해 터너 증후군 여부를 확인해야 한다.
터너 증후군일 경우 성장호르몬 치료를 성인키에 도달할 때까지 장기간 치료해야 한다.
2차 성징을 유도하기 위해 여성호르몬을 투여해야 한다.
프레더-윌리 증후군
영아기에는 현저한 근육 긴장도의 저하와 수유 곤란, 저체중을 보인다.
유아기에는 과식증으로 인해 비만이 올 수 있고 중추 생식샘 기능 저하로 사춘기는 늦어지거나 불완전하다.
증상
100명 중 3번째 미만으로 작으면 저신장이라 한다.
6~12개월 간의 키의 변화, 체중 변화를 아는 것이 가장 중요하다.
과거에 비해 성장속도가 감소 또는 증가하면 성장장애를 의심해야 한다.
질병에 의해 나타나는 경우에는 증상이 매우 다양하다.
물을 갑자기 많이 마시거나, 자꾸 넘어지거나, 성격이 급격하게 변화한다.
식탐이 생기는 등의 증상이 생길 수 있으며 이와 같은 증상이 없더라도 성장속도만 감소하는 경우도 있다.
일반인이 판단하기는 쉽지 않다.
부당경량아(출생체중이 하위 3% 미만으로 작은 경우를 말하며 일반적으로 출생체중이 2.5kg 미만인 경우)의
15%는 만 2~4세에도 하위 3% 미만으로 키가 작은 경우가 많은데 이경우에도 최종 성인 키가 작을 가능성이 높다.
진단
- 과거력, 가족력 등 문진
- 신체 계측
- 표적 키 계산
- 골연령 측정
- 예측 키 계산
- 증상에 맞는 검사
기본적으로 키와 체중을 정확한 방법으로 측정한다.
성장 곡선에서 키·체중·체질량지수 백분위수를 확인해서 저신장 여부를 파악하며 과거력, 가족력 등 문진을 한다. 뼈나이는 왼쪽 손목의 방사선 사진을 촬영하여 정상 표준과 대조해서 판정한다.
뼈나이가 생일나이보다 어리다면 더 성장할 여지가 있다고 보며 성장판이 닫혀있다면 더 이상 성장할 여지가 없다고 본다. 또한 혈액검사를 통해 진단할 수 있는데 성장호르몬 분비 능력을 간접적으로 측정할 수 있다.
치료방법
성장호르몬 주사
피하주사로 1주에 6~7회 정도 양팔, 다리 바깥쪽, 엉덩이, 복부 등에 투여한다.
성장호르몬은 밤에 자는 동안 많이 분비되므로 매일 저녁 잠들기 30분 전에 주사한다.
'키 크는 주사'가 아니고 '저신장 치료제'이다.
정상적으로 성장호르몬이 나오고 있으면 추가적으로 투여할 필요가 없다.
부작용으로는 주사 부위 발진, 두통 및 구역, 혈당 상승이 있다.
남아에서의 여성형 유방, 말단비대증 등의 증상이 나타날 수 있다.
일리자로프 수술
성장판이 닫힌 경우에는 성장 호르몬 주사의 효과가 없다.
수술로 다리뼈를 늘이는 수술법을 사용한다.
뼈를 늘릴 부위에 막대모양의 금속제 고정기구인 일리자로프를 장착한다.
약 1주일 뒤 하루 1mm씩 늘여서 보통 한 달에 0.5~1cm 정도 늘리게 된다.
최종적으로 6~12개월에 6cm 정도의 키를 늘릴 수 있다.
하지만 수술 부작용도 있다.
한쪽 다리가 짧거나 연골 무형성증 환자에게 골절 후유증이 있는 경우에만 수술치료를 시행하도록 제한하고 있다.
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